孕妇怀孕期间, 胎儿的游离DNA (cell-free fetus DNA,cffDNA)会通过胎盘进入母亲的血液系统。人类的23对染色体中有一对是性染色体, 女性的性染色体为XX, 而男的性染色体为XY。在正常情况下, 女性的身体及血液中是不会带有Y染色体及SRY基因的, 除非该女士已怀有男性的胎儿。
该检测方法非常准确（准确率99.9%以上）, 安全方便, 对胎儿和孕妇无任何伤害。
早于70年代, 科学家们已发现在怀孕期间, 胎儿的基因物质经过新陈代谢或损毁而变成游离基因片段(Fetal DNA Fragment), 并透过胎盘而进入母亲的血液循环系统之内。研究人员指出, 游离基因片段的数量受到胎儿停留于母体的时间及片段穿透胎盘的速度所影响。(Fetal DNA Fragment), 并透过胎盘而进入母亲的血液循环系统之内。研究人员指出, 游离基因片段的数量受到胎儿停留于母体的时间及片段穿透胎盘的速度所影响。
男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一只遗传自亲生父亲之物质, 亦是胚胎发展成为男婴的关键。透过Y基因比对, 让我们能够追溯父系关系。因为, Y基因是从爷爷遗传给父亲、再由父亲遗传给儿子以至孙儿的。
简单而言, 怀孕周数越高而片段穿透的速度越快, 母血中所蕴含的胎儿游离基因片段便越多。利用先进的科技, 把胎儿的游离基因片段从母体血清中分离, 透过DNA扩增技术将基因片段复製数以百万甚至千万次, 再以不同的SRY标记检测出样本中是否含有男性Y遗传物质SRY(Sex-诶etermining Region Y)基因片段。
如果妈妈是X染色体遗传病基因携带者, 男性胎儿（含有Y染色体）有50%机会患病, 出现弱视, 癲癇, 智力发育迟缓等疾病, 因此需要检测Y染色体测试去检测胎儿是否为男胎（含Y染色体）, 以做好X染色体遗传病的应对措施。
DNA是每个人一套独有的遗传物质，一半是来自父亲，另一半则从母亲而来。要确认他们的亲子关系，就需要透过分析父母和孩子的DNA排序，从而得出结论。利用母亲血液中含有胎儿DNA这项发现，只须抽取母亲血液，便能分离出胎儿DNA作检测，而假定父亲可提供血液或口腔细胞样本作分析。以此能确定亲子或非亲子关系，这项检测技术被称为非侵入性产前亲子鉴定。
产前亲子鉴定测试用于确定两人是否亲生关系。由于胎儿的遗传物质继承自父亲，如果受测者确是亲生父亲，将有一半的DNA与胎儿的DNA匹配。
收集样本后会提取DNA，采用先进的PCR技术扩增至少16个基因位点，再由我们的分析仪器检测。结果分析后， 排除亲子关系的准确性达到100%，而不排除亲子关系的准确性达到99.99%以上。
产前亲子鉴定是不同于亲子鉴定测试中，可以在孩子出生前就确定父亲与子女的关系，测试能在最早确认父亲与子女的关系。一般而言，产前亲子鉴定的样本采集方法包括绒毛取样或羊膜穿刺。这些方法是入侵式的，怀孕4周就可进行。然后，化验所能通过使用怀孕母亲的血液（母体血）进行产前亲子鉴定测试。这是目前唯一的非入侵式产前亲子鉴定的方法，并且可以于怀孕4周后进行。
基于先进的技术平台，采用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子(Exon)序列，然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息，解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。
打断基因组DNA
构解DNA文库
磁珠捕获
洗涤杂质
洗涤杂质
高通量DNA测序
由于染色体疾病大多数是发生于受精卵形成之时，属于随机性突变，所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的宝宝。另外，根据统计，较迟生育的父母，诞下患有染色体疾病的宝宝的机会会相对较高。
由于此测试能在胎儿孕週满10週便可进行筛查，能够准确测试出胎儿是否患有染色体异常及遗传性智力障碍等相关疾病。医生能够根据报告， 从而提供适当的方案，真正做到早一步守护孩子的健康。